MUDr. Petr Lošan z Genetiky Plzeň vysvětlí princip a přínos carrier screeningu metodou NGS pro 133 genetických onemocnění.
Až 7 % párů je v riziku závažné nemoci dítěte, nejčastěji poruchy sluchu a cystická fibróza.
Při zjištění rizika lze využít preimplantační nebo prenatální diagnostiku. Screening je významný i u různých etnik a může zvýšit úspěšnost IVF.
Počet kreditů ČLK: 2
Přednášející: MUDr. Petr Lošan