Články a aktuality 2012 - 2018

Během  posledních  25 let došlo k prudké změně v léčbě krvácivých pacientů. Kvalitní krevní deriváty se staly dostupné pro všechny nemocné. Malé děti jsou již od počátku na primární prevenci a prakticky všichni těžcí dětští hemofilici jsou léčeni rekombinantními preparáty chybějících faktorů. Všichni těžcí dospělí pacienti jsou léčeni vysoce čištěnými koncentráty chybějícího faktoru. Kvalitní a odbornou péči může hemofilikům poskytnout pouze centrum vysoce specializované péče. Podle Českého národního hemofilického programu je v ČR 5 CCC center, poskytujících komplexní péči  včetně velkých operací (TEP, operace pseudotumorů ap.) i  nemocným s vysokými titry inhibitorů (protilátek proti podávanému chybějícímu faktoru) a 9 HTC center, poskytujících komplexní péči kromě výkonů výše uvedených.  Na jaře letošního roku bylo naše HTC centrum přijato do evropského konsorcia, což potvrzuje vysokou kvalitu poskytované péče.

Česká republika patří mezi země s nízkým výskytem tuberkulózy. Přesto jsou mykobakteriální onemocnění tématem, na které je nutné odbornou veřejnost stále upozorňovat. Při diferenciální diagnostice musí lékař na tuto etiologii myslet, protože vyšetřovací postupy se odlišují od běžné nespecifické mikrobiologické diagnostiky. Za zlatý standard je i v moderní době považováno kultivační vyšetření, protože jen tak je možné získat mykobakteriální kmen, přesně jej identifikovat a stanovit citlivost k antituberkulotikům a antibiotikům. Dodání vhodného vzorku klinického materiálu je základním předpokladem kvalitní diagnostiky. Především netuberkulózní druhy mykobakterií jsou charakteristické širokou rezistencí, a tak je cílená léčba zásadní pro léčebný úspěch. Diagnostika mykobakteriálních infekcí využívá také všech dostupných moderních metod. Využívá se genetický průkaz nukleových kyselin ve vzorcích, genetická identifikace izolovaných kmenů a také genetický průkaz mutací signalizujících rezistenci k antituberkulotikům. Velký přínos v diagnostice zejména latentní formy tuberkulózy představují tzv. IGRA metody (Interferon-gamma release assay) založené na produkci interferonu gama lymfocyty stimulovanými in vitro tuberkulózními antigeny.

Deset ze 14 dobrovolníků, kteří požili makové koláčky mělo pozitivní imunochemický test na průkaz opiátů v moči, dva z nich měli koncentraci opiátů nad cut-off hodnotou, považovanou za pozitivní při vyšetření toxikomanů. Požití makového pečiva tedy může způsobit pozitivitu orientačního vyšetření na opiáty v moči; ovlivnění psychických vlastností pro pomalé vstřebávání s trávicího traktu je však velmi málo pravděpodobné.

Snaha o vymýcení dopingu ve sportu je v celosvětovém měřítku je nekončící boj mezi stále rafinovanějšími pokusy o objevování nových dopingových látek a procedur na straně sportovců a jejich týmů a na straně druhé snahou podchytit včas každý nový trend a přitom spravedlivě potrestat provinilé sportovce či případné celé sportovní národní svazy. Světová antidopingová asociace (WADA) se snaží precizovat seznam zakázaných látek a metod a celosvětově také sjednotit výši a způsob provádění sankcí proti provinilcům. V přednášce jsou zmíněny nejnovější pravidla plynoucí ze Světového antidopingového kodexu z r. 2015, Mezinárodní standardy pro testování, vyšetřování a pro terapeutické výjimky. V přednášce jsou uváděny praktické příklady nálezů z antidopingových kontrol a aktuálně řešené případy dopingových provinění celosvětového dopadu.

Metabolický syndrom (MetS) představuje souhrn poruch, zahrnujících centrální typ obezity, inzulínovou rezistenci, arteriální hypertenzi, dyslipidémii, často i hyperurikémii. MetS zvyšuje kardiovaskulární morbiditu a mortalitu. Údaje z epidemiologických studií naznačují, že ve vyšším věku MetS a osteoporóza často koexistují. Predikovat vliv MeT sy na skelet je v teoretické rovině velmi obtížné. Individuálni komponenty MetS mají často diskrepantní efekt na denzitu kostního minerálu (BMD) a riziko osteoporotických zlomenin. Obezita prostřednictvím vyšších hladin 17β-estradiolu a většího zatěžování skeletu může být protektivní. Diabetes mellitu druhého typy je sice spojen s vyššími hodnotami BMD, ale zároveň mírně zvýšeným rizikem zlomenin. Zvýšené hladiny triglyceridu a HDL v některých studiích pozitivně korelují s BMD. Souvislost MetS jako takového a rizika zlomenin není definitivně rozřešena, výsledky jednotlivých studií jsou také diskrepantní.

Laboratorní vyšetření je nedílnou součástí péče o pacienty s osteoporózou. Stejně tak jako denzitometrické vyšetření mají laboratorní parametry své indikace a limitace. Mezi základní vyšetření patří běžné biochemické parametry (ionty, jaterní, ledvinné testy, ELFO bílkovin), dále vyšetření kalcio-fosfátového metabolismu (Ca, P, 25 OH vit D, PTH, Ca/kreat v moči) a i vyšetření markerů kostního obratu (PINP, kostní ALP, Crosslaps, Osteokalcin, TRAP5b). I přes řadu nevýhod pomáhají laboratorní vyšetření při diagnostice sekundárních příčin osteoporó- zy optimalizovat příjem vápníku a vitaminu D, poskytují dynamické informace o efektivitě terapie a upozorňují na nedostatečnou adherenci pacientů k léčbě. Cílem prezentace je tedy poskytnout stručný přehled indikací a limitací laboratorních vyšetření. Kdy a kde jaké parametry je možné indikovat se zaměřením na parametry kostního metabolismu, jejich hodnocení.

Od 90. let 20. století je na podkladě medicíny založené na důkazech screening kolorektálního karcinomu (KRK) doporučen ve všech  státech, kde je ekonomicky realizovatelný. V České Republice  (ČR) je vysoká incidence KRK a životní riziko KRK je 1:17. Screening KRK má v ČR poměrně  dlouhou tradici. První velké studie byly organizovány již od roku 1985 a od roku 2000 se stal screening KRK  dostupný pro všechny jedince nad 50 let věku. V prezentaci je krom jiného ukázáno upravené schéma organizace screeningu v ČR platné od roku 2009 a dlouhodobé výsledky z celonárodní databáze  provedených screeningových vyšetření. V roce 2014 - 2015 proběhla akce adresného zvaní ze strany pojištoven všech cílových osob k screeningovým vyšetřením, čímž screening KRK v ČR získal populační charakter. V prezentaci jsou přiblíženy dosavadní pozitivní výsledky (do 10/2015) i potíže, které tato akce přinesla. Závěrem jsou definovány blízké i vzdálené cíle ve screeningu KRK.

V současné době lékařská genetika prochází zlomovým obdobím , protože již dnes je možné vyšetřit DNA plodu z krve matky na začátku těhotenství . Přáním každé těhotné ženy je porod zdravého plodu bez vrozených vývojových vad . K tomu nám , lékařům , slouží již léta jednak ultrazvuk , který nám umožňuje velice dobře prohlídnout plod ještě v děloze a detekovat nebo lépe vyloučit přítomnost vrozené vývojové vady – např rozštěpové vady rtu . V posledních letech došlo k významnému rozvoji zobrazovacích metod – zejména možností 3D a 4D zobrazení

Některé vývojové vady však je možné poznat pouze při vyšetření DNA plodu – např přítomnost Downova syndromu u plodu ( těžká mentální retardace plodu , kterou není možné léčit po porodu ).Dříve bylo nutné , aby těhotné ženy postupovaly invazivní genetická vyšetření – odběry vzorku placenty , nebo odběry plodové vody , abychom získali vzorek DNA plodu k analýze . Dnes již nové metody molekulární genetiky umožňují získat DNA plodu z krve matky již od 10-12. týdne gravidity a provést genetické testování plodu . V případě průkazu závažné chromozomální abnormality - která není řešitelní po porodu , je možné , aby se rodiče rozhodli jestli chtějí v těhotenství pokračovat a porodit plod s chromozomální vadou , nebo jestli se rozhodnou pro ukončení těhotenství ještě do konce 12. týdne–metodou – jako se provádí standardní interrupce (jinak při průkazu vrozené vady u plodu je možné těhotenství ukončit až do 24. týdne).

Point-of-care testing is spreading out everywhere in Europe. At the same time the number of clinical laboratories is decreasing due to consolidation and international private laboratory chains. Huge analyzers and automated sample processing make consolidation economically tempting, but everything cannot be centralized. Specimen collection and emergency analytics have to stay near patient. There is a great need for point-of-care testing and it is growing out of control. An increasing number of decisions concerning patient care and diagnosis are based on point-of-care test results. Therefore the results of rapid tests have to be as reliable and as accurate as traditional laboratory tests and the quality requirements have to be set on the same level. But how can we organize users training, orientation, instrument selection and validation, internal and external quality assessment? How we build the quality system and according to which standard? By means of legislation and recommendations point-of-care test users can be forced to use controls and participate to external quality assessment programs, but reporting and certifying the results from analytical phase of the test doesn´t tell the full story of the whole testing process. Most of the errors in point-of-care testing occur in preanalytical phase, especially in specimen collection and specimen handling. To be able to ensure the quality of point-of-care testing, we need trained laboratory professionals and multi-professional co-operation.