DNA diagnostika a zajímavé případy z laboratoře molekulární biologie

Ing. Petra Cibulková

Publikováno dne: 23. prosince 2018

DNA diagnostika je relativně mladou částí vědy, která nám pomáhá například při stanovení diagnózy dědičných onemocnění, nebo nám naopak může pomoci rozpoznat přenašeče těchto chorob, kteří jsou jinak fenotypově zcela zdraví. V prezentaci se seznámíte se základními principy DNA diagnostiky a jejího využití v praxi. Na čtyřech kazuistikách autorka demonstruje příklady onemocnění, u kterých je vyšetření DNA stěžejní částí stanovení diagnózy. Jde například o Marfanův syndrom, Fanconiho anémii, nebo Thanatoforickou dysplázii. V neposlední řadě se DNA diagnostiky využívá při soudním šetření, například za účelem určení otcovství.
Délka prezentace: 25 minut

Klíčová slova: DNA diagnostika, genové mutace, Marfanův snydrom, Fanconiho anémie, Cornelia de Lange syndrom, thanatoforická dysplázie


HTML 5 verze (s interaktivním obsahem)

Jak citovat toto dílo?

Ing. Petra Cibulková: DNA diagnostika a zajímavé případy z laboratoře molekulární biologie. PO>STUDIUM [online] 23. prosince 2018 , poslední aktualizace 23. prosince 2018 [cit. ]. Dostupný z WWW: https://postudium.lfp.cuni.cz/mod/data/view.php?d=13&mode=single&page=0&rid=509&filter=1. ISSN 1803-8999.

Přehledná publikace (Review)
Téma (obor) příspěvku: 

Laboratoř a diagnostika

Stav publikace: připraveno (prepublish)

Ukázat komentáře