Články a aktuality 2012 - 2018

V současné době lékařská genetika prochází zlomovým obdobím , protože již dnes je možné vyšetřit DNA plodu z krve matky na začátku těhotenství . Přáním každé těhotné ženy je porod zdravého plodu bez vrozených vývojových vad . K tomu nám , lékařům , slouží již léta jednak ultrazvuk , který nám umožňuje velice dobře prohlídnout plod ještě v děloze a detekovat nebo lépe vyloučit přítomnost vrozené vývojové vady – např rozštěpové vady rtu . V posledních letech došlo k významnému rozvoji zobrazovacích metod – zejména možností 3D a 4D zobrazení

Některé vývojové vady však je možné poznat pouze při vyšetření DNA plodu – např přítomnost Downova syndromu u plodu ( těžká mentální retardace plodu , kterou není možné léčit po porodu ).Dříve bylo nutné , aby těhotné ženy postupovaly invazivní genetická vyšetření – odběry vzorku placenty , nebo odběry plodové vody , abychom získali vzorek DNA plodu k analýze . Dnes již nové metody molekulární genetiky umožňují získat DNA plodu z krve matky již od 10-12. týdne gravidity a provést genetické testování plodu . V případě průkazu závažné chromozomální abnormality - která není řešitelní po porodu , je možné , aby se rodiče rozhodli jestli chtějí v těhotenství pokračovat a porodit plod s chromozomální vadou , nebo jestli se rozhodnou pro ukončení těhotenství ještě do konce 12. týdne–metodou – jako se provádí standardní interrupce (jinak při průkazu vrozené vady u plodu je možné těhotenství ukončit až do 24. týdne).

Související články:

• Screening preeklampsie
• Doporučení pro vyšetřování štítné žlázy v těhotenství
• Nová kritéria pro screening gestačního diabetu