Články a aktuality 2012 - 2018

Von Willebrandova choroba je vrozená krvácivá choroba způsobená kvalitativní či kvantitativní poruchou vonWillebrandova faktoru (vWF). vWF je multimerní glykoproteinová molekula produkovaná megakaryocyty a endotelovými buňkami a uvolňovaná do plazmy. V plazmě má 2 stěžejní funkce. Jednak zajišťuje přilepení (adhesi) destiček k subendotelovým kolagenním vláknům v místě cévního poškození a jednak slouží jako nosič koagulačního FVIII. FVIII je ve vazbě s vWF chráněn od proteolytické degradace a významně se prodlužuje jeho plazmatický poločas.

Kvantitativní deficit vWF je označován jako typ 1 (parciální) nebo typ 3 (úplný) von Willebrandovy choroby, zatímco strukturální defekt vWF je označován jako typ 2 von Willebrandovy choroby. Laboratorní diagnostika zejména typu 2 von Willebrandovy choroby je poměrně složitá , nová britská doporučení se snaží na základě 4 bazálních testů o její zjednodušení. Stanovení antigenu vWF umožní určit typy a 3 funkční testy umožní určit subtypy von Willebrandovy choroby. Funkčn í testy zahrnují stanovení  koagulačního FVIII, stanovení agregace destiček po přidání ristocetinu a rychlost vazby destičkového receptoru GPIb na kolagen. Test vazby kolagenu se provádí metodou ELISA.