Články a aktuality 2012 - 2018

Významnou součástí prenatálního screeningu Downova syndromu je provádění biochemických vyšetření v 1. a 2. trimestru těhotenství. Od roku 2002 existuje Registr laboratoří provádějících vyšetření pro účely prenatálního screeningu vrozených vývojových vad. Cílem Registru je nejen evidence laboratoří, ale také pravidelné monitorování jejich činnosti. V roce 2017 bylo v Registru 39 laboratoří. Screening v 1. trimestru provádí 36 laboratoří, ve druhém trimestru jej provádí 40 laboratoří, integrováno je přes 60 % výsledků druhotrimestrálního screeningu.     

Preeklampsie je složitý patologický stav zjednodušeně charakterizovaný hypertenzí a proteinurií v pokročilé graviditě, které mají velmi nízkou pozitivní predikční hodnotu pouze asi 20 %. Jako vhodný test se ukázalo stanovení angiogenních růstových faktorů (PlGF a sFlt-1) a výpočet vzájemného poměru jejich koncentrací.

Zdravý vývoj plodu je jednoznačně podmíněn správnou funkcí štítné žlázy matky. Některou z forem onemocnění štítné žlázy trpí 10-15 % těhotných žen. Časná diagnostika a terapie sníží počet těhotenských i novorozeneckých komplikací a umožní dlouhodobé sledování žen a tím ovlivní i celkovou kvalitu jejich života. Při cíleném vyšetření je snížená funkce štítné žlázy odhalena u 4-5 % asymptomatických žen, u dalších 8-10 % jsou prokázány protilátky.

Tato prezentace byla podpořena projektem Molekulární genetika nádorových a kardiovaskulárních chorob (CZ.1.07/2.3.00/20.0040)