Články a aktuality 2012 - 2018

Jacobsenův syndrom je vzácná chromozomální aberace způsobená koncovou delecí na 11 chromozomu. Tento syndrom je známý od roku 1973 a jeho četnost je přibližně 1 z každých 100 000 narozených dětí. Do klinického obrazu tohoto postižení patří především růstová retardace spolu s psychomotorickou retardací, které jsou doprovázeny dalšími příznaky, jako jsou: široce posazené oči, divergentní strabizmus, vysunutá ustupující brada a další. Je známo, že více než 50% dětí s Jacobsenovým syndromem mají přidruženou srdeční anomálii. Léčba tohoto syndromu musí být komplexní a svoji nenahraditelnou roli zde hraje i časně zahájená rehabilitace, kterou v prezentaci podrobněji představuje MUDr. Helena Sobotková.